Mengenal Lebih Dini Penyakit Talasemia

Talasemia adalah gangguan darah yang diwariskan secara genetik, di mana tubuh mengalami kekurangan hemoglobin atau memiliki hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Ketika seseorang memiliki talasemia, produksi hemoglobin menjadi tidak efisien, yang dapat menyebabkan anemia dan berbagai masalah kesehatan lainnya.
Penyebab Talasemia
Talasemia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen yang diwariskan sejak embrio, di mana setiap gen diwariskan satu dari ibu dan satu dari ayah. Seseorang yang membawa separuh gen talasemia biasanya tidak menunjukkan gejala karena masih memiliki separuh gen normal yang mengatur hemoglobin. Pembawa gen talasemia jarang memerlukan pengobatan khusus.
Jika dua pembawa gen talasemia menikah, terdapat beberapa kemungkinan untuk keturunannya. Pertama, anak dapat menerima dua gen normal, satu dari masing-masing orang tua, sehingga anak tersebut lahir normal. Kedua, anak dapat mewarisi satu gen talasemia dan satu gen normal, menjadikannya pembawa gen talasemia tanpa gejala signifikan. Ketiga, jika anak mewarisi gen talasemia dari kedua orang tua, anak tersebut akan menderita talasemia mayor, yang memerlukan transfusi darah seumur hidup dan pemantauan medis yang intensif.
Jenis-Jenis Talasemia
- Talasemia Mayor
Pada kondisi ini, kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Gejala biasanya muncul pada bayi saat usia 3 bulan berupa anemia berat. Seiring bertambahnya usia, penderita mengalami anemia hemolitik, pembesaran limpa, perut buncit akibat anemia yang berkepanjangan, sakit kuning (jaundice), kulit pucat, sesak napas karena jantung bekerja keras, pembengkakan tungkai bawah, pertumbuhan lambat (berat badan kurang), dan sangat bergantung pada transfusi darah. Talasemia mayor terjadi ketika kedua orang tua merupakan pembawa sifat (talasemia trait).
- Talasemia Minor
Pada jenis ini, penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Gejalanya lebih ringan dan sering kali hanya sebagai pembawa sifat saja. Biasanya ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, dan anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang kecil (mikrositik).
- Talasemia Intermedia
Merupakan kondisi antara mayor dan minor. Pada kondisi ini, kedua gen mengalami mutasi tetapi masih dapat memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia dengan tingkat keparahan yang bervariasi tergantung dari mutasi gen yang terjadi.
Bagaimana Cara Mengetahui Seseorang Menderita Talasemia?
- Memiliki riwayat keluarga dengan thalassemia atau transfusi berulang.
- Terdapat gejala yang bervariasi, seperti yang paling sering ditemui adalah pucat atau lemas akibat anemia.
- Talasemia mayor umumnya diketahui sejak bayi, dengan gejala antara lain: tampak pucat, lemah, lesu, sering sakit, kadang disertai perut yang membuncit. Pasien ini membutuhkan transfusi darah terus menerus seumur hidupnya, setiap 2-4 minggu sekali.
- Talasemia intermedia biasanya baru terdiagnosis pada anak yg lebih besar, dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah rutin.
- Talasemia minor/trait/pembawa sifat biasanya tidak bergejala, tampak normal, namun pada pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar Hb yang sedikit dibawah normal.
Diagnosis dan Skrining
Skrining pra-nikah diperlukan untuk mencegah pernikahan antara individu yang membawa sifat talasemia minor. Ini melibatkan mencari informasi tentang riwayat keluarga untuk mengetahui apakah ada anggota keluarga yang memiliki talasemia. Dengan demikian, pernikahan antara sesama pembawa sifat talasemia dapat dihindari. Skrining juga dapat dilakukan melalui pemeriksaan darah tepi dan analisis hemoglobin (Hb) untuk menentukan apakah seseorang normal, talasemia minor, atau talasemia mayor.
Pencegahan
Pencegahan talasemia dapat dimulai saat persiapan pernikahan. Di Indonesia, frekuensi terjadinya talasemia adalah 6-10%, artinya 6 dari 100 penduduk merupakan pembawa gen talasemia. Ada beberapa kriteria riwayat yang sangat dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan talasemia, termasuk memiliki saudara sedarah yang menderita talasemia, adanya riwayat anemia dengan kadar Hb 10-12 yang tidak membaik dengan obat penambah darah, serta ukuran sel darah merah yang lebih kecil dari normal meskipun kadar Hb normal. Skrining ini dapat dilakukan di fasilitas kesehatan rujukan tingkat lanjutan.